Les symptômes de la maladie de Charcot

Raideur musculaire, crampes, difficultés à articuler... Medisite fait le point sur les signes de la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA) avec le Dr Valérie de Broglie, directrice de la fondation Thierry Latran.

Une faiblesse dans la marche

Les manifestations : Les membres peuvent être les premières régions touchées (forme spinale de la maladie*). Cela débute avec une petite gêne dans la marche, puis progressivement par une faiblesse au niveau des pieds et des jambes, associée à des crampes et des spasmes musculaires, voire des tremblements.
Pourquoi : La maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative qui détruit progressivement les neurones moteurs du cortex cérébral (ceux qui permettent de transmettre les ordres de mouvement envoyés par le cerveau aux muscles), de la moelle épinière et parfois des nerfs crâniens. Cela entraîne une paralysie progressive, notamment des muscles des membres.
Sachez-le : Quelle que soit la forme de la maladie et des premiers muscles touchés, la paralysie va s'installer au niveau de l'ensemble de l'organisme.
* La maladie de Charcot existe sous 2 formes, l'une appelée "spinale"*, qui va débuter aux extrémités des membres et paralyser les muscles des jambes et des bras, et l'autre dite "bulbaire", qui se manifeste plutôt dans les régions cérébrales gérant la parole, la déglutition, et la motricité de la langue.

Une sensation de raideur musculaire

Les manifestations : La personne touchée par la maladie peut ressentir une sensation d'enraidissement du corps avec l'impression d'avoir en permanence certains muscles contractés (spasticité).
Cet enraidissement s'accentue dès que la personne se trouve au contact du froid, face à un effort intense, ou lorsqu'elle est contrariée.
Pourquoi : Ce symptôme traduit l'atteinte par la maladie de la voie pyramidale (la voie du système nerveux central qui gère la motricité volontaire).

Des troubles de l'équilibre et de coordination

Les manifestations : La maladie se révèle par des maladresses de plus en plus récurrentes dans les mouvements des mains avec des difficultés à exécuter des tâches précises. En même temps, la faiblesse musculaire au niveau des jambes peut entraîner des trébuchements, des pertes d'équilibre et des chutes. Ces troubles s'accentuent peu à peu, de façon asymétrique au début (un côté est plus touché que l'autre), puis symétrique "car tout le corps est alors touché", explique le Dr de Broglie.

Pourquoi : Avec la destruction progressive des neurones moteur, les mouvements du corps, et notamment des mains et des pieds, deviennent de plus en plus difficiles à contrôler.

Des difficultés à articuler ou à prononcer certains mots

Les manifestations : La paralysie des muscles peut également commencer avec des difficultés à articuler ou à prononcer certains mots, à déglutir et à avaler (la personne avale souvent de travers), à mâcher. La voix peut également se modifier, devenant plus rauque, faible ou nasillarde.
Pourquoi : La maladie de Charcot existe sous 2 formes, l'une appelée "spinale", qui va débuter aux extrémités des membres et paralyser les muscles des jambes et des bras, et l'autre dite "bulbaire", qui commence plutôt dans les régions cérébrales gérant la déglutition, la motricité de la langue et les muscles de la parole. Les deux formes ensuite se rejoignent pour finir par une paralysie de l'ensemble du corps.

Changements d'humeur, troubles de la mémoire...

La maladie de Charcot ne nuit en général pas aux facultés mentales de la personne atteinte. Cependant, dans 5 % des cas, il arrive que certains patients aient des problèmes de prise de décision, de mémoire, et une atteinte des fonctions cognitives se manifestant le plus souvent par des changements au niveau de la personnalité, de l'irritabilité, des obsessions, des troubles d'organisation et d'exécution des tâches.
En revanche : la maladie de Charcot n'affecte pas les sens. La personne peut continuer à sentir, voir, entendre, goûter, et toucher.

  

Une fatigue générale et une fonte musculaire

Les manifestations : Au fur et à mesure de la progression de la maladie, les personnes atteintes ne sont en général plus en mesure de marcher, voire de se tenir debout. La perte de force du départ s'accompagnant d'une fonte musculaire.
Pourquoi : N'étant plus contrôlés par les motoneurones (détruits par la maladie), les muscles deviennent inactifs, s'affaiblissent et perdent du volume. "On parle alors d'atrophie musculaire. Une prise en charge en kinésithérapie spécialisée est conseillée.", explique le Dr de Broglie.
Sachez-le : Les muscles lisses* des fonctions sexuelles et urinaires (vessie) ne sont en général pas altérés.
* Il existe deux grands groupes de muscles : les muscles volontaires (ou muscles striés) qui composent les muscles des membres notamment, et les muscles viscéraux (ou muscles lisses ou végétatifs). Seuls les muscles volontaires, qui sont les éléments moteurs de l'appareil locomoteur, sont touchés par la maladie.

 

Une paralysie qui s'étend aux autres muscles

Les manifestations : Quels que soient les premiers muscles touchés, la paralysie va s'installer progressivement dans l'ensemble de l'organisme. La personne touchée va devenir de plus en plus dépendante.
Son évolution est extrêmement variable, avec des signes qui peuvent s'étendre de quelques mois à quelques années. La maladie de Charcot entraîne souvent le décès* dans les 3 à 5 ans après la découverte des premiers symptômes. Des survies prolongées sont cependant possibles dans 10 à 20% des cas sur une dizaine d'années.

Que faire : il n'existe aujourd'hui aucun traitement curatif. Un seul médicament, le riluzole, a montré son efficacité pour retarder la progression de la maladie**. Des traitements comme la kinésithérapie, l'orthophonie... permettent de pallier aux difficultés quotidiennes. * L'atteinte des muscles respiratoires favorise les infections et peut conduire à une détresse respiratoire et provoquer le décès.
** D'autres médicaments (Tirasemtiv, antiNogoA, VEGF, traitement par des cellules souches....) sont en cours de tests.

Sources

Remerciements au Dr Valérie de Broglie, directrice de la fondation Thierry Latran, fondation européenne de recherche sur la sclérose latérale amyotrophique et le Motoneurone - www.fondation-thierry-latran.org